诺西那生联合利司扑兰治疗脊髓性肌萎缩症的疗效与安全性评估-滨州医学院附属医院

诺西那生联合利司扑兰治疗脊髓性肌萎缩症的疗效与安全性评估

作者：admin 来源：发布日期：2025-07-30 13:45:30

核心技术：通过“诺西那生”“利司扑兰”联合治疗可以使SMA治疗获益最大化。

技术本质：诺西那生钠和利司扑兰的作用靶点不同，前者与SMN2基因mRNA上内含子7的ISS-N1位点竞争性结合，仅作用于中枢运动神经元，无法通过血脑屏障，治疗量还可能会出现脱靶效应。后者通过双位点（内含子7的5'剪切位点和外显子7中的增强子结合位点）特异性结合SMN2基因前体mRNA，能够通过血液循环到达全身各处，以恢复中枢神经系统及全身的功能性FL-SMN 蛋白水平。联合使用有望提高体内 FL-SMN蛋白含量。

适应症：

适用于治疗5q脊髓性肌萎缩症：约95%的SMA由位于染色体5q11.2-q13.3上的运动神经元存活（survival motor neuron, SMN）1基因纯合缺失或复合杂合变异导致，其中利司普兰适用于治疗16日龄及以上患者的脊髓性肌萎缩症（SMA）。

技术优势/亮点：

1.协同互补。两种药物从不同位点调控 SMN2 剪接，联合使用能更高效地激活 SMN2 基因功能，使患者 SMN 蛋白水平较单药治疗显著提升，通过强化“中枢”和“外周”给药，更全面地保护运动神经元、维持肌肉功能。

2.覆盖广泛。SMA 按发病年龄和严重程度分为 0-4 型，不同类型患者对治疗的需求差异较大，联合治疗的灵活性使其适用范围更广泛。

3.安全可控。两种药物的不良反应无显著叠加（诺西那生主要风险为鞘内注射相关疼痛、感染，利司扑兰为轻度胃肠道反应），联合使用未增加严重不良事件发生率，整体安全性可控。

4.治疗持续性。目前诺西那生由70万元一针降至3.3万元一针并进入医保，利司扑兰由63800元一瓶降至3780元一瓶并进入医保，极大减轻了家庭医疗负担。可实现大多数家庭长期持续治疗的愿望。

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