10月16日,山东省罕见疾病防治协会在济南成立,这是全国第一家经政府正式批准的罕见疾病防治协会。山东省医学科学院院长韩金祥教授当选协会第一届理事会会长。我院外科陈强谱教授、傅廷亮教授分别当选常务理事和理事。
根据世界卫生组织的定义,患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病或病变称为罕见病,目前已确认的罕见病有5000~6000种,约占人类疾病的10%。我国约有罕见病患者过4000万人。罕见疾病作为疾病类别而言是较为罕见的,但是这个群体总量却不少。罕见病具有共同特点:大部分为基因突变引发、医学研究少、缺乏临床治疗手段、社会认知程度小、被社会歧视、与社会隔绝、因病致贫等。国内对罕见疾病的研究、治疗还处于初始阶段,研究罕见疾病的机构少、专家很少,大部分罕见病患者长期被误诊、漏诊,不能得到及时有效的治疗。